Zwart-witte wereld: waarom er zoveel kleurenblinden zijn op het eiland Pingelap

In het equatoriale deel van de Stille Oceaan is een klein eiland genaamd Pingelap, dat behoort tot de staat van de Federale Staten van Micronesië (staat Pohnpei). Dit eiland heeft een oppervlakte van slechts 1,8 km2. Het is opmerkelijk dat er onder zijn bevolking het grootste percentage mensen is dat lijdt aan een zeldzame vorm van kleurenblindheid - monochromatisme, d.w.z. een compleet gebrek aan kleurenzicht. Dit is niet langer ergens ter wereld.

Monochromatisme of achromatopsie is de zeldzaamste vorm van kleurenzien. Mensen die aan deze erfelijke ziekte lijden, zien de wereld in zwart-wit. Een ander kenmerk van monochromatisme is dat mensen in fel licht erger zien dan in de schemering. Op onze planeet zijn er weinig van zulke mensen, minder dan 0,0001% van het totale aantal aardbewoners. Maar op een ongewoon eiland, waar slechts 250 mensen wonen, lijdt ongeveer 5% van de bevolking aan monochromatisme. Wat kan met zo'n hoge snelheid worden geassocieerd?

Het blijkt dat in 1775 een dodelijke tyfoon het eiland trof. Als gevolg van de ramp stierven de meeste eilandbewoners, ongeveer 20 mensen overleefden. Deze kleine groep mensen werd de voorouders van alle moderne inwoners van het eiland Pingelap.

Volgens de onderzoekers was een van de 20 eilandbewoners die een verschrikkelijke natuurramp overleefden, drager van een genetische mutatie, die met een bepaalde combinatie van genen bijdraagt aan het optreden van achromatopsie. Deze stand van zaken leidde tot het feit dat al zijn nakomelingen dragers werden van een mutatie die bijdraagt aan het verschijnen van zwart en wit zien.

Vanwege het kleine aantal eilandbewoners zijn nauw verwante gezinsallianties onvermijdelijk geworden op Pingelap. Dit kon niet anders dan hun gezondheid beïnvloeden: de genetische diversiteit van de eilandbevolking was laag. In de genetica wordt deze aandoening het "knelpunteffect" genoemd. Het wordt gekenmerkt door een lage diversiteit van de genenpool, die optreedt na het herstel van de populatie van een klein aantal individuen. Een soortgelijk effect wordt waargenomen in geïsoleerde menselijke populaties, meestal eilandpopulaties, en is ook algemeen bekend bij dieren.

Interessant is dat in de overgrote meerderheid van de gevallen mannen last hebben van achromatopsie, net als alle andere visuele beperkingen. Vrouwen zijn alleen dragers van het gen, maar zelf worden ze zelden ziek. Dit gebeurt als de vader van de vrouw lijdt aan achromatopsie en de moeder drager is van een speciale gencombinatie. Tegelijkertijd ontdekten genetici ook dat niet-achromatopsie-echtgenoten zieke kinderen kunnen hebben. Dit gebeurt als ze allebei drager zijn van een gemuteerd gen en de kans op het verschijnen van zieke nakomelingen vrij groot is - 25%.

Na de ontdekking van een ongewoon hoge concentratie van het achromatopsie-gen op Pingelap Island, kwamen wetenschappers van over de hele wereld. De genetica hoopt dat de verkregen gegevens hen zullen helpen bij het onderzoek naar niet alleen kleurenblindheid, maar ook andere erfelijke ziekten van de mensheid.